Месяц осведомленности о СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц в результате поражения нервных клеток спинного мозга.

В целях повышения осведомленности и поддержки людей и семей, затронутых этим редким генетическим заболеванием, август во всем мире был объявлен месяцем осведомленности о СМА.

В это время были организованы различные мероприятия, направленные на информирование общественности о симптомах и заболевании, о программах диагностики, программах поддержки пациентов и т.д. Состоялись благотворительные мероприятия, сбор средств для помощи и т.д.

Август призван обратить особое внимание на проблемы, связанные с выявлением и лечением СМА, но и весь год работы по информированию, поддержке и др. мероприятиям (активностям) продолжаются.

Aston Health организует и реализует различные проекты по изучению заболевания и поддержке пациентов со СМА.

С 2016 года вместе с Медико-Генетическим Центром имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциацией Медицинских Генетиков мы организуем и проводим первое в России наблюдательное исследование по Спинальной мышечной атрофии (СМА) в рамках долгосрочной программы «Аудит оказания медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями».

С 2021 года наша компания осуществляет программу поддержки пациентов со СМА. Цель данной программы обеспечить:

• помощь в получении заключения врачебного консилиума
• помощь в оперативном получении телемедицинского консилиума Федерального центра.
• доступ к адекватной терапии, отсутствие/задержка в получении которой, может привести к прогрессированию болезни.
• предоставление возможности обратиться в профильный центр лично, помощь в организации логистики.

Также с 2021 года Aston Health проводит программы по расширению доступа к диагностике СМА.

Содержание проекта: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, определение количества копий гена SMN2, а также поиск других мутаций в гене SMN1, при наличии только одной копии гена и уверенности в клиническом диагнозе.

Врач из любого региона России на безвозмездной основе может направить биоматериалы пациентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА. Доставка биоматериала бесплатна для врача и пациента.

Для направления на исследования врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 04.00 до 18.00 по Мск) и предоставить контактную информацию или самостоятельно зарегистрироваться на сайте https://диагностикасма.рф/ и сделать заявку из личного кабинета.

Мы рады, что благодаря нашей работе, вносим посильный вклад в изучение заболевания и улучшение жизней пациентов.